Chromosoom 6 onderzoek
Chromosoom 6 aandoeningen zijn erg zeldzaam en er is weinig bekend over de gevolgen voor de kinderen die geboren worden met zo’n aandoening. Daardoor kunnen dokters maar weinig zeggen over de levensverwachting, ontwikkeling en kwaliteit van leven van deze kinderen. Ouders van kinderen met een chromosoom 6 aandoening zitten hierdoor in onzekerheid. Onderzoek is nodig om deze kinderen de beste behandeling en begeleiding te geven.
Het Chromosoom 6 Project: door ouders, voor ouders doet wereldwijd onderzoek naar deze zeldzame aandoeningen samen met ouders. Inmiddels hebben al veel ouders van kinderen met een chromosoom 6 aandoening informatie over hun kind aangeleverd bij het project. We hopen op nog veel meer deelnemers, want hoe meer informatie des te beter we ouders kunnen voorlichten.
Betrouwbare informatie over alle verschillende chromosoom 6 aandoeningen
Er bestaan veel verschillende chromosoom 6 aandoeningen wat het onderzoek ingewikkeld, maar ook uitdagend maakt.
De van ouders verzamelde informatie willen we op een zo efficiënt mogelijke manier analyseren. Hierdoor zullen we in staat zijn om voor alle verschillende chromosoom 6 aandoeningen een zo betrouwbaar mogelijk beeld te schetsen van de mogelijke gevolgen voor het kind. Dokters en begeleiders kunnen de behandeling en begeleiding van het kind dan daarop aanpassen.
Het verwezenlijken van een droom
Het doel van deze sponsoractie is om geld in te zamelen voor het ontwikkelen van een zelflerend systeem. Op een interactieve website kunnen ouders en hulpverleners dan, na het ingeven van de exacte chromosoom 6 aandoening, een overzicht krijgen van de medische problemen en ontwikkelingsmogelijkheden die bij die chromosoom 6 aandoening horen. Wereldwijd kunnen dokters en begeleiders de behandeling en begeleiding van het kind aanpassen op basis van deze gepersonaliseerde informatie.
Uiteindelijk hopen we het systeem ook voor alle andere chromosoomaandoeningen in te kunnen zetten.
Hoe sneller wij dit zelflerende systeem kunnen ontwikkelen hoe beter! Want we willen dat de kinderen de meest optimale behandeling en begeleiding krijgen om hen de best mogelijke toekomst te bieden.
1200 kilometer wandelen voor chromosoom 6
Professor Conny, klinisch geneticus in het UMC Groningen, wandelt 1200 kilometer voor onderzoek naar chromosoom 6 aandoeningen.
Steun Professor Conny door te doneren aan het Chromosoom 6 Project.
