Beste vrienden, familie en andere donateurs,
Ik support Professor Conny, klinisch geneticus van het UMC Groningen door mee te helpen met het inzamelen van geld door 10 km hard te lopen tijdens de 'Halve van de Haar' bij kasteel Haarzuylens op 22 april.
Professor Conny zelf wandelt momenteel 1200 kilometer vanuit Frankrijk naar Santiago de Compostela in Spanje voor het door ons (ouders) geïnitieerde onderzoek naar chromosoom 6 aandoeningen zoals onze Roeland heeft.
Het is uiterst moeilijk is om financiering te krijgen voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen. Daarom vragen wij jullie ondersteuning.
We willen graag 1 jaar lang een bio-informaticus en programmeur aanstellen om een interactief en zelflerend systeem te ontwikkelen. Dit systeem selecteert op het type chromosoom 6 aandoening, analyseert de data en presenteert de resultaten in een overzichtelijke samenvatting op de website. Op die manier kunnen automatisch ALLE chromosoom 6 aandoeningen worden onderzocht. En in een later stadium alle andere zeldzame chromosoomaandoeningen en zeldzame ziektes.
Hoe mooi zou het zijn voor ouders om samen met artsen en hulpverleners te kunnen anticiperen op de eventuele gevolgen van deze zeldzame aandoeningen? Met deze wetenschap kunnen we de beste begeleiding en behandeling inzetten voor onze kinderen. Onze en toekomstige kinderen met een chromosoom 6 aandoening een betere toekomst geven is waar het ons om te doen is.
Hartelijk dank,
Paul Bouwmeester (vader van Roeland)
Roeland is 13 jaar en heeft chromosoom 6q deletie 25.1-25.3
Doneer nu 
