Beste mensen,
Wij ondersteunen Professor Conny, klinisch geneticus van het UMC Groningen door mee te helpen met het inzamelen van geld door het zelf doen van allerlei kleine acties en het ondersteunen van andermans ‘huis, tuin en keuken’ acties zoals statiegeldbonnetjes donaties, verjaardagsdonaties t/m vlooienmarkt verkoop. Hier kunnen wij en andere kleine actievoerders het geld daarvan doneren.
Professor Conny zelf wandelde 1200 kilometer vanuit Frankrijk naar Santiago de Compostela in Spanje voor het door ouders geïnitieerde onderzoek naar chromosoom 6 aandoeningen.
Het is uiterst moeilijk is om financiering te krijgen voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen.
Het onderzoek wil graag 1 jaar lang een bio-informaticus en programmeur aanstellen om een interactief en zelflerend systeem te ontwikkelen. Dit systeem selecteert op het type chromosoom 6 aandoening, analyseert de data en presenteert de resultaten in een overzichtelijke samenvatting op de website. Op die manier kunnen automatisch ALLE chromosoom 6 aandoeningen worden onderzocht. En in een later stadium alle andere zeldzame chromosoomaandoeningen en zeldzame ziektes.
Hoe mooi zou het zijn voor ouders om samen met artsen en hulpverleners te kunnen anticiperen op de eventuele gevolgen van deze zeldzame aandoeningen? Met deze wetenschap kunnen ze de beste begeleiding en behandeling inzetten voor deze en toekomstige kinderen met een chromosoom 6 aandoening .
Hartelijk dank,
namens alle kinderen met een chromosoom 6 aandoening en hun families
Pauline Marianne Bouman (moeder van Roeland, 15 jaar, chromosoom 6q deletie 25.1-25.3 heeft.)
Deelnemen aan deze geefactie 
Doneer nu 
