Daniëlle (Vierdaagse Team Amy and Friends, Nederland)

Stichting Amy and Friends, Nederland stelt zich ten doel om kinderen met de verouderingsziekte ‘Cockayne Syndroom’ (CS) en de gerelateerde aandoening ‘Fotosensitieve Trichothiodystrofie’ (TTD) en hun familieleden op alle mogelijke manieren bij te staan, door medische, emotionele en praktische ondersteuning te bieden. Daarnaast willen we zoveel mogelijk aandacht en bekendheid werven voor deze zeldzame aandoeningen, zodat deze eerder worden herkent en de patiënten tijdig de juiste medische en praktische zorg krijgen. 

CS en TTD zijn twee zeer zeldzame, erfelijke  aandoeningen waarbij DNA schade in lichaamscellen niet goed herstelt, waardoor de patiënten vroegtijdig en versneld verouderen. Dit leidt tot vele medische problemen en het verlies van steeds meer lichamelijke functies, met als gevolg overlijden op (zeer) jonge leeftijd. Wij werken nauw samen met het Erasmus MC (Expertisecentrum Encore) in de polikliniek voor DNA reparatiestoornissen in Rotterdam. Tijdens een polibezoek worden de patiënten gevolgd door een multidisciplinair team van specialisten. Op deze plek worden bestaande en nieuwe kennis en ervaringen gebundeld. 

Amy and Friends organiseert ook jaarlijks nationale en internationale conferenties voor de patiënten, hun families /verzorgers en voor de bij onze stichting betrokken medisch en wetenschappelijk specialisten. Het steunt de patiënten en hun families enorm om lotgenoten te ontmoeten. Deze bijeekomsten zijn een enorme waardevolle bron van herkenning en kennis voor alle aanwezigen. De bijeenkomsten geven de mogelijkheid om steeds meer te leren van en over CS en TTD, waardoor we de patiënten hopelijk in de toekomst nóg beter kunnen helpen.

Helpt u mee?! Hartelijk dank voor het lezen van het bovenstaande en/of voor uw gift.

Met vriendelijke groet, 

Daniëlle Veron, voorzitter Stg. Amy and Friends, Nederland)